據陸媒報導，女童原本因夜間打呼情形嚴重，家長帶她進行睡眠監測。不料在檢查前例行量測血壓時，數值竟高達147/93mmHg，遠超過幼童正常範圍。
家長隨即帶孩子前往醫院進一步診治。醫療團隊安排住院並展開多項檢查，檢查結果顯示，女童內生殖器官發育異常，不僅缺乏子宮與輸卵管，陰道也呈盲端結構。染色體分析則顯示其核型為46，XY，也就是染色體性別為男性。
醫師指出，女童的情況與一種罕見疾病「17α-羥化酶缺乏症」有關，這屬於先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的一種類型。由於體內17α-羥化酶功能缺陷，會影響糖皮質激素與性激素的正常合成，導致內分泌失衡。患者體內鹽皮質激素及其前驅物質分泌過多，常出現高血壓、低血鉀等症狀，同時也會影響性別發育。
由於性腺發育不全，加上睪酮生成不足，患者無法形成典型男性外生殖器，因此外觀上會呈現女性外陰特徵。儘管染色體為XY，但外貌與成長表現可能與女孩無異。
醫師表示，17α-羥化酶缺乏症在全球病例僅約160例，中國約60例，多數患者往往在青春期或成年後因原發性閉經、不孕等問題才被發現，像這名女童在幼兒時期就確診的案例相當少見。目前女童已開始接受激素治療，以控制高血壓與內分泌失衡問題。
醫師指出，此病需終身治療，但若依照醫囑持續追蹤與補充激素，大多數患者仍能維持正常生活。未來隨著年齡成長，仍需進一步評估並決定性別相關醫療處置，以改善長期生活品質。醫師也提醒家長，若孩子出現性徵發育異常或長期打呼、血壓異常等情況，應及早就醫檢查，以利及時診斷與治療。
