據中媒大河報報導，李李有交往中的男朋友，所以當她拿到報告的那一刻，宛如五雷轟頂，完全無法調適與接受。她痛苦表示：「我從小到大明明都是女生，怎麼可能會是男生染色體？」驚慌失措的她立刻打電話回湖北老家向父母求助，父母隔天便急忙搭車趕往深圳，一家人抱著一絲希望前往醫院複診，經過醫療團隊詳細的基因與荷爾蒙檢測，最終確診她罹患了極為罕見的「完全性雄性素不敏感症候群」（CAIS）。
婦產科醫師解釋，「雄性素不敏感症候群」（AIS）是一種罕見的性發展異常遺傳疾病，主要是因為雄性素受體（AR）基因發生突變所致。這類患者的體內雖然擁有睪丸組織，也能正常分泌雄性激素，但由於全身的雄性素受體功能存在先天性缺陷，導致雄性素無法與受體正常結合、發揮應有的生理作用。因此，儘管個體擁有「46, XY」的男性染色體，卻無法順利進行男性的第二性徵發育，胚胎在發育過程中反而會朝向女性外觀發展。
簡單一點解釋，李李在基因與生物學定義上是一名男性，但因為身體對雄性素完全「絕緣」，才讓她擁有典型的女性外觀、細膩的皮膚以及女性外生殖器與陰道。不過，由於沒有子宮與卵巢，她活了26年從未經歷過月經，未來也無法懷孕生育。
更令人憂心的是，健檢時在腹腔內發現的兩枚「囊腫」，實際上是一對留在腹腔內、未正常下降至陰囊的「隱睪」。醫療團隊評估後發現，李李左側的隱睪已經出現病變徵兆，具有極高的癌變風險。為了健康著想，在醫師的強烈建議下，李李已接受左側隱睪切除手術，目前恢復狀況良好。
面對如此巨大的生理與心理衝擊，李李當時選擇向男友坦白自己的身體狀況。雖然兩人後來仍因為個性不合而協議分手，但她也不避諱的說，這個特別的身體狀況，確實曾給她的生理和心理帶來極大的困擾與煎熬，需要跨越巨大的心理關卡。
如今距離確診已過去一段時間，李李逐漸走出陰霾，並已重新投入職場、回歸正常生活。當被問及對未來的想法時，她樂觀表示，自己大學讀的是幼兒教育專業，本身就非常喜歡小孩子。雖然自己無法親自懷孕生子，但未來生活穩定後，會考慮透過合法的領養程序迎來新生命，用另一種方式圓滿自己當媽媽的夢想。
