罕見疾病
寶寶還沒出生就在「拉肚子」竟是罕病!醫曝1基因出問題:機率僅10萬分之1

國際

2026/06/18 17:59:00

寶寶還沒出生就在「拉肚子」竟是罕病!醫曝1基因出問題:機率僅10萬分之1

寶寶在媽媽肚子裡踢動很常見,但你聽過還沒出生就會「拉肚子」嗎?中國南京一名29歲、已懷孕24週的孕婦小美(化名)在產檢時,發現寶寶的腸道異常,進一步檢查確診罹患極為罕見的「先天性失氯性腹瀉」,全中國通報不到20例,發生率僅有不到十萬分之一 。

全球僅不到50人!11歲童莫名「眼耳鼻流血」 竟與焦慮有關

健康

2026/06/08 16:02:00

全球僅不到50人!11歲童莫名「眼耳鼻流血」 竟與焦慮有關

全球僅不到50例!印度一名11歲男孩,鼻子、眼睛、耳朵有時會突然流血,不過其並非外傷,也沒有自殘,卻莫名其妙出血,家長指出,此現象幾分鐘內就會自行停止;經就醫檢查,發現分泌物中含有血液,不過血球數值均顯示正常。進一步檢驗,竟是罹患罕見「血汗症」。

尪1個月爆瘦40公斤、孩子出生就夭折!夫妻倆結婚1年同罹罕病

健康

2026/05/13 11:04:00

尪1個月爆瘦40公斤、孩子出生就夭折!夫妻倆結婚1年同罹罕病

「家裡之前條件還不錯,現在吃飯會吃饅頭鹹菜」現年32歲李姓男子表示,過去家境還不錯,不過去年突然發燒、全身無力,被診斷出畢氏腦幹腦炎,原以為妻子沒事,能持續懷孕,未料懷胎6個月後,妻子也被診斷同樣罕見疾病,不僅孩子出生夭折,夫妻倆除了醫藥費,更是欠下人民幣20萬元(約新台幣92萬元)債務,目前僅能在社群拍攝影片賣日用品賺錢維生。

從小長得慢!24歲男「還沒轉大人」常喊累 醫揪出罕見疾病:拖了10年

國際

2026/04/24 07:00:00

從小長得慢!24歲男「還沒轉大人」常喊累 醫揪出罕見疾病:拖了10年

中國一名24歲男子,自小發育明顯較同齡人緩慢,甚至直到大學畢業仍未「轉大人」,且長期感到疲憊不堪。家人原以為只是發育遲緩,沒想到在接受詳細檢查後,竟確診一項罕見疾病,所幸經過治療後,身體狀況已逐漸恢復正常。

她「天生無陰道」被診斷不能生 40歲自然懷孕「產下健康男嬰」醫生驚呆

國際

2026/03/12 13:29:00

她「天生無陰道」被診斷不能生 40歲自然懷孕「產下健康男嬰」醫生驚呆

英國一名女子先天缺失子宮頸及陰道,原本被認為幾乎無法自然受孕,卻在40歲時自然懷孕,順利生下健康兒子,刷新了醫學界對罕見生殖障礙患者的認知。

長照悲歌!7旬翁不捨愛妻受罕病折磨 輪椅推妻墜14樓「脫苦海」下場曝

即時

2026/02/05 12:25:00

長照悲歌!7旬翁不捨愛妻受罕病折磨 輪椅推妻墜14樓「脫苦海」下場曝

新北市新莊區73歲林姓老翁因不捨罹患罕見疾病「水腦症」的68歲邱姓妻子飽受病魔折磨,2024年12月間,將妻子從14樓窗戶推落,導致妻子墜樓死亡,林翁行兇後自行前往派出所自首,並移送新北地檢署偵辦,檢方依殺人罪嫌起訴,新北地院審理後,認為此案屬長照悲劇,且林男自首符合減刑資格,一審以最低刑度判處林翁有期徒刑2年6月。

神級AV女優爆罹致命罕病「子宮恐切除」 嘆太操搞壞身體:趁能見面多見

即時

2026/02/02 08:00:00

神級AV女優爆罹致命罕病「子宮恐切除」 嘆太操搞壞身體:趁能見面多見

日本神級AV女優豐岡沙月(豐岡さつき)因甜美長相與火辣身材,自2017出道以來擄獲大批鐵粉。不過,近日她透露自己罹患罕見子宮疾病,嚴重恐致命,感嘆「生孩子的願望可能無法實現了」,湧入大批網友為他加油打氣。

女兒罹罕病仍決定生下!30歲母「偉大決定」感動全網…醫護人員列隊致敬

國際

2025/12/22 07:20:00

女兒罹罕病仍決定生下!30歲母「偉大決定」感動全網…醫護人員列隊致敬

美國佛羅里達州一名30歲的母親先前進行產檢時,得知腹中女嬰罹患無腦畸形症,雖然可以終止妊娠,但她最後仍決定懷到足月,在12月產下女兒,陪著女兒度過在世短短4天的時光。與女兒告別後,這對父母也決定在孩子離世後捐贈其器官,希望能拯救其他嬰兒的生命,感人故事曝光後也引發各界關注。

胃痛以為闌尾炎!竟是罕病導致女童5歲來月經 更年期提早報到 

國際

2025/12/06 13:15:00

胃痛以為闌尾炎!竟是罕病導致女童5歲來月經 更年期提早報到 

「以為只是闌尾炎!」母親說道,英國現年8歲女童,行為看似正常,卻在5歲時出現胃痛,經檢查被診斷出卵巢出現腫瘤,腫瘤細胞還攜帶突變TP53基因,患有罕見疾病,導致初經過早報到,也因手術切除卵巢,提早進入更年期。

罕病男苦等換肺「每年住院7次快破產」 蘇一峰質疑:1針1億公平嗎

健康

2025/12/02 15:48:00

罕病男苦等換肺「每年住院7次快破產」 蘇一峰質疑:1針1億公平嗎

衛福部自12月起將3種罕見疾病用藥納入健保給付,其中一款藥物單劑就要價1億元,創下健保給付單價最高,引發關注。對此,胸腔科醫師蘇一峰質疑,一位病人同樣罹患罕見疾病,每年住院8次,不僅花錢花到快破產,目前還在排隊換肺,「這就是社會公平嗎?」

25歲女戰勝死神25次!罹絕症淚求父親「放了我」 得知安樂死獲准感動到哭

國際

2025/11/24 07:10:00

25歲女戰勝死神25次!罹絕症淚求父親「放了我」 得知安樂死獲准感動到哭

25歲的澳洲女子安娜莉絲.霍蘭德(Annaliese Holland)過去10年被迫依靠靜脈輸液維持生命,長年飽受罕見疾病折磨,自18歲轉入成人醫院,才被診斷出患有絕症「罕見自體免疫性自主神經節病」,導致慢性疼痛、噁心和嘔吐,最終因長期藥物治療、嚴重骨質疏鬆;終於有一天霍蘭德淚求父親放手,選擇「按自己的意願死去」,令她高興到哭出來,認為這是她最勇敢的選擇。

「天生無腦」被醫生判活不到5歲!她奇蹟慶祝20歲生日

國際

2025/11/10 14:45:00

「天生無腦」被醫生判活不到5歲!她奇蹟慶祝20歲生日

美國內布拉斯加州一名「天生沒有大腦」的女子亞歷克斯.辛普森,10幾年前被醫生斷言活不過5歲,在經過家人及其個人堅持、努力下,近日竟奇蹟似的迎來20歲生日,這也讓亞歷克斯的父母不禁直呼「正是信仰讓我們活了下來」。

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