6歲罕病女童砸2866萬「基因編輯」撐7天慘死...　上海醫院蓋牌1年照常發表論文

罹患全球僅237例罕病

根據《科學》報導，女童罹患全球僅約237例的罕病「史奈德斯布洛克坎波症候群（Snijders Blok-Campeau syndrome）」。這類疾病因CHD3基因突變，導致語言、認知及動作發展遲緩，雖影響生活能力，但通常不屬於致命疾病。

家屬透過病友群組接觸到上海交大醫學院松江研究院神經科學家仇子龍團隊，最終決定接受一項量身打造的基因編輯治療，希望修正基因突變。

據悉，這項療法利用腺相關病毒（Adeno-associated virus，AAV），將鹼基編輯器注入脊髓液，再進入腦部神經元，嘗試修復突變基因。女童父母為支持研究及治療，前後籌措約600萬人民幣的資金，期待女兒成為全球首位接受腦部基因編輯療法的患者。

然而，治療後第3天，女童開始發燒，病情急速惡化，出現嚴重腎臟損傷等症狀，並於治療後第7天死亡。院方事後評估認定，死因與基因編輯治療引發的嚴重免疫反應有關，最終診斷為「血栓性微血管病變」。

《科學》指出，這起死亡事件並未對外公開，也未更新至相關臨床試驗登錄資料，2025年9月，上海主管機關僅以院方未妥善監管試驗、未完成相關登錄程序為由，裁罰約3600美元（約新台幣11.6萬元）。

報導也質疑整起試驗存在多項爭議，包括家屬不僅負擔龐大研究經費，還曾匯款至研究人員個人帳戶，並贈送高價禮品；此外，在猴子實驗已顯示中重度肝、腎損傷訊號，但疑似未充分納入倫理審查。

此外，家屬提供的錄音更顯示，研究團隊曾向他們保證，一流醫院「不會發生安全事故」，但未充分說明死亡風險。

另一項爭議則是，仇子龍團隊2026年2月《自然》（Nature）雜誌發表有關CHD3基因編輯的老鼠研究成果，但論文中並未提及曾進行人體治療，也未揭露患者死亡事件。《自然》雜誌回應，審稿期間並不知道相關臨床試驗及死亡事件，若事先知情，將納入論文評估考量。

女童父母事後向校方提出申訴，要求調查事件並撤回論文，認為若研究成果未完整揭露風險，恐誤導其他病患家庭及研究人員。家屬表示，在得知試驗過程存在諸多缺失後，對整個研究計畫的看法已徹底改變。

針對《科學》的調查內容，上海交大醫學院26日表示，已成立專案小組進行全面調查，同時強調院方向來重視科研誠信和科研規範，堅決反對違背科研倫理違規開展醫學科學研究，將根據調查情況嚴肅處理。

事實上，1999年9月在美國亞利桑那州也曾發生一起基因治療死亡案，當時患有肝臟罕病的18歲少年JesseGelsinger，在接受賓州大學的基因治療人體試驗（注射腺病毒載體）後的4天，因多重器官衰竭死亡，他因此成為全球首位因參加基因治療臨床試驗導致死亡的受試者。

該起案件導致基因治療領域停滯近十年，事後研究團隊也被祭出巨額罰款和嚴格監管。然而，反觀中國6歲女童死亡消息，卻疑似遭院方與研究團隊蓋牌，肯特大學社會學家張喬伊批評，這反映了中國生物醫學監管「預期與實際執行」的差距。